ABSTRACT
Resumen La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad genética que se caracteriza por niveles muy elevados de colesterol y lipoproteínas de baja densidad en suero, xantomas tendinosos y aterosclerosis prematura. La forma heterocigota es la más común; alcanza una prevalencia de aproximadamente 1 de cada 300 a 500 personas en el mundo, en tanto que la homocigota, autosómica dominante, es la forma más rara, con una prevalencia de 1 en 1 millón de personas. Esta se caracteriza por hipercolesterolemia severa, que conlleva enfermedad cardiovascular prematura y a menudo no responde al tratamiento tradicional por la falta de receptores para c-LDL funcionales. Los niveles de c-LDL pueden superar seis a diez veces los valores normales, en cuyo caso el trasplante de hígado se ha convertido en el tratamiento de elección para los pacientes que no responden a tratamientos farmacológicos de rutina. Se presentan dos casos con hipercolesterolemia familiar homocigota en jóvenes de 14 y 15 años, con antecedente de trasplante de hígado y enfermedad coronaria severa en vasos principales (descendente anterior y coronaria derecha) a quienes se les hizo implante exitoso de stent liberador de medicamento.
Abstract Familial hypercholesterolemia is a genetic disorder characterised by very high cholesterol and low-density lipoproteins serum levels, tendon xanthomas and premature atherosclerosis. Heterozygous form is the most common, with a prevalence of approximately 1 out of 300 to 500 people worldwide, whereas the homozygous, autosomal dominant, is the rarest form, with a prevalence of 1 out of 1 million people. It is characterised by severe hypercholesterolemia leading to premature cardiovascular disease, and it often does not respond to traditional therapy due to the lack of receptors for functional LDL-c. LDL-c levels can exceed between six and ten times the normal values, in which case liver transplantation has become the treatment of choice for patients who do not respond to routine pharmacological therapies. This study presents two cases of homozygous familial hypercholesterolemia in young patients aged 14 and 15, with prior liver transplantation and severe coronary disease in major vessels (anterior descending artery and right coronary artery) who underwent successful implant of a drug-eluting stent.